线粒体(mt)基因突变糖尿病常识

血tRNAIl“M’基因突变糖尿病，U92年及Bhllin即?等应用分于生物学技术分别检出井报道了由于线粒体mt tRNAI“。M’

G突变及线粒体DNA大段缺失引起仅里糖尿病和耳聋家系，此后国外有诸多报道，我国于1g的年首次发现本病家系。在诸线粒体(mt)基因中，mt tR““M“基因是致病热点，在世界各人群中较普遍和最多见的是血tRNAl“”3243A-G突变，其他如mt 3252A-G，mt 3256CT，mt 3260AG．tB7NAc“mtl470 9T-G突变糖尿病家系及tR“Nal”mt 8344A，G突变，呈MERRF综合征伴糖尿病。这些mt基因突变糖尿病极少见，仅省个例家系或为散发病例报道，常伴其他系统表现成呈现综合征。下文着重讨论mt tRNA“M“基因突变糖尿病。

患病率：线粒体基因mt tRNAIG“M“突变糖尿病的思病率为o．5N一1．o％，因调查对象不同而有所差异．在1型、2型和好娠箱尿病患者中均C发现本病，但以2型糖尿病患者个多见。在随机选择的2型糖尿病者中其思病率为o-o．9％。

在有糖尿病家族史中可达2．8％s起病年龄早者中2．4H一3．3％，型掳尿病伴耳聋者中达10％以上。尤其这几种因素并存的2型犊尿病者亚群中，可达2．5％一H％。