线粒体(mt)基因突变糖尿病临床表现

本病的临床特点有母系遗传：即家系内女性思者的子女均可能传得此突变基因而得病，男性思者的子女均不得病，但不同家系子女患病串变异较大。临床表现少数呈1型糖尿病或发病于妊娠期：大部分类似2型糖尿病，但不典型。

如起病年龄较早，可自H一81岁，45岁前发病者多见，家系内下代发病有提早倾向；肥胖者少见．有时反而消瘦，合并肌病者更瘦，脯岛B细胞功能中，葡萄糖感知胰岛索分泌功能随病程延长而日益明显减退，治疗中常出现磺服药失效，而需改用胰岛索治疗。

总之，由于胰岛D细胞分泌胰岛震功能日益受损，临床上呈现从2型向1型糖尿病的移行过程，但胰岛细胞自身抗体通常为阳性。⑦神经性耳聋：轻至中度高频听力障碍，累及耳蜗。多数患者存在听力障碍与糖尿病发病时间不一，可前可后，有时可晚于施尿病数年乃至20年后。

耳聋员为诊断本病的重要标志之一，但有的患者在相当长病程中仅表现为糖尿病。总结本病45个糖尿病和(或)耳聋家系思者中，仅呈糖尿病及耳聋者占48％，仅有糖尿病者占2I％，仅耳聋者占贩％，除德尿病及耳聋外，尚有其他神经系统表现包括MELAs综合征者占l 396。④其他系统表现：